علم الوراثة LIMR: الدراسات الوراثية لاضطرابات العيون التنموية للتحقيق في ارتباطات النمط الوراثي النمط

ملخص

تؤدي عيوب نمو العين التي تؤثر على الجزء الأمامي من العين إلى ظهور مجموعة من الأنماط الظاهرية العينية الخلقية التي تؤثر على القرنية أو العدسة أو القزحية أو الشبكة التربيقية أو الكرة الأرضية نفسها. يمكن أن تكون غير متلازمية وتؤثر على العين فقط أو قد تكون الحالة مرتبطة بميزات جهازية. يظهر لدى المرضى أحيانًا أنماط ظاهرية مميزة يسهل تشخيصها أو قد يكون لديهم علامات متعددة ذات سمات متداخلة كبيرة تجعل التشخيص الدقيق أكثر صعوبة. إن معرفة الأساس الجيني لهذه الحالات يساعد في تصنيف المرضى إلى فئات مرضية محددة.

سيكون الهدف الأساسي لهذا المشروع هو تحديد الأساس الجزيئي لمرض العين الخلقي في حالات محلية متعددة. سيحدد تسلسل الجينوم الكامل (WGS) وتسلسل الإكسوم الكامل (WES) لهذه الحالات المتغيرات المشفرة وغير المشفرة في كل من الجينات المعروفة والجديدة التي لم تكن متورطة سابقًا في هذا الاضطراب. ستتم دراسة هذه المتغيرات بشكل أكبر لتوفير التحقق الوظيفي من النتائج الجينية ولكن سيتم تحديد تجارب محددة من خلال النتائج الأولية. إن الفهم الأفضل لآليات المرض في ضوء التشخيص الجزيئي سيؤدي إلى تحسين الإدارة ودعم تطوير علاجات جديدة لهذه الحالات النادرة.

ستتضمن التقنيات المستخدمة في رسالة الدكتوراه المعلوماتية الحيوية، وتحليل بيانات WES وWGS، وPCR، وتسلسل Sanger، والتحقق الوظيفي للمتغيرات، وقد يشمل تحديد ملامح التعبير، وتوابل فحوصات الجينات الصغيرة والمتوسطة، والنمذجة الهيكلية للبروتين، وتسلسل الحمض النووي الريبي (RNA)، وإنشاء نماذج خلايا قاضية للمتغيرات المسببة للأمراض المفترضة عن طريق تحرير الجينوم CRISPR-Cas9 ودراسة النماذج الحيوانية حيثما كان ذلك متاحًا.

تماشيًا مع الطبيعة المخصصة لأكاديميتنا الدولية للدكتوراه، يمكن اقتراح مشروع دكتوراه معدل اعتمادًا على اهتمامات الطلاب وخلفياتهم.

درجة علمية في العلوم البيولوجية، أو طب الأسنان، أو الطب، أو القبالة، أو التمريض، أو علم النفس، أو درجة شرف جيدة في موضوع ذي صلة بموضوع البحث. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى درجة الماجستير في موضوع ذي صلة في بعض مجالات الكلية. للتعرف على متطلبات القبول لجميع درجات البحث الأخرى التي نقدمها، يرجى الاتصال بنا.

يجب على المتقدمين الذين لا تتحدث الإنجليزية لغتهم الأولى تقديم دليل على أن لغتهم الإنجليزية كافية لتلبية المتطلبات المحددة لدراستهم. الحد الأدنى لمتطلبات هذا البرنامج في اختبارات IELTS وTOEFL هي: • امتحان IELTS من المجلس الثقافي البريطاني - مجموع 7.0 درجات بشكل عام، على ألا يقل أي عنصر عن 6.5 • TOEFL iBT - مجموع نقاط 100 مع ألا يقل عنصر الاستماع والقراءة عن 22، وعنصر الكتابة لا يقل عن 23، وعنصر التحدث لا يقل عن 24.