علم الوراثة Limr: كشف مسار إشارات Norrin/Beta-Catenin ودوره في تكوين الأوعية الدموية والعمى

ملخص

ساعد عملنا السابق في التحليل الجيني للأفراد المصابين بمرض الشبكية الوراثي اعتلال الشبكية النضحي العائلي (FEVR)، في تحديد مسار جديد لتكوين الأوعية، وهو مسار نوررين/بيتا كاتينين. يشترك هذا المسار في الكثير من التشابه والمكونات مع مسار إشارات WNT/beta-catenin المميز جيدًا، لكن Norrin هو الرابط بدلاً من WNT. الهدف من هذا المشروع هو وصف هذا المسار من خلال تحديد مكونات جديدة والتوصيف الوظيفي لكيفية تفاعل العناصر المختلفة لهذا المسار.

نحن نهدف إلى إجراء شاشات تحطيم الجينات عالية الإنتاجية استنادًا إلى مخرجات مراسل luciferase لتحديد مكونات المسار. وسيتطلب ذلك إنشاء خط خلية مناسب للشاشة باستخدام تحرير الجينات كريسبر، وتحسين الشاشة وأدائها والتحقق من صحة النتائج الإيجابية. سيتضمن التحليل الإضافي دراسة أفضل النتائج لوصف موقعها في المسار والمتفاعلين معها. أخيرًا، لا يزال هناك ما يصل إلى 40% من مرضى FEVR بدون تشخيص جزيئي، لذا سيتم تحليل أي نتائج في تسلسل الجينوم الكامل لحالات FEVR التي لم يتم حلها لمحاولة تحديد جينات المرض الجديدة.

التقنيات المرتبطة بهذا المشروع:

سيكتسب الطالب خبرة في مجموعة واسعة من الأساليب الحديثة في أبحاث الطب الحيوي، بما في ذلك تقنية CRISPR، والفحص عالي الإنتاجية، وتفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الفعلي، والنشاف الغربي، والتصوير متحد البؤر، وتسلسل الحمض النووي الريبي (RNA)/تحليل البيانات، وفحوصات تفاعل البروتين مثل BioID وDuolink، وتحليل تسلسل الجينوم بالكامل.

هذا المشروع جزء من أكاديمية الدكتوراه الدولية: البحوث الطبية

تماشيًا مع الطبيعة المخصصة لأكاديمية الدكتوراه الدولية لدينا، يمكن اقتراح مشروع دكتوراه معدل اعتمادًا على اهتمامات الطلاب وخلفياتهم.

درجة علمية في العلوم البيولوجية، أو طب الأسنان، أو الطب، أو القبالة، أو التمريض، أو علم النفس، أو درجة شرف جيدة في موضوع ذي صلة بموضوع البحث. للتعرف على متطلبات القبول لجميع درجات البحث الأخرى التي نقدمها، يرجى الاتصال بنا.

يجب على المتقدمين الذين لا تتحدث الإنجليزية لغتهم الأولى تقديم دليل على أن لغتهم الإنجليزية كافية لتلبية المتطلبات المحددة لدراستهم. الحد الأدنى لمتطلبات هذا البرنامج في اختبارات IELTS وTOEFL هي: • امتحان IELTS من المجلس الثقافي البريطاني - مجموع إجمالي 7.0، على ألا يقل أي عنصر عن 6.5. • TOEFL iBT - مجموع نقاط 100 على أن لا يقل عنصر الاستماع والقراءة عن 22، وعنصر الكتابة لا يقل عن 23، وعنصر التحدث لا يقل عن 24.