باستخدام تسلسل الجيل التالي وتحرير الجينات CRISPR-CAS9 للتحقيق في الاختراق والتباين المظهري في مرض العين الموروثة

ملخص

تنتج أمراض الشبكية الوراثية (IRDs) عن طفرات في أكثر من 250 جينًا مختلفًا، العديد منها متورط في مجموعة Leeds Vision Research Group (على سبيل المثال Panagiotou et al 2017, AJHG 100:960-968; El-Asrag et al 2015, 96:948-54). في حين أن هذه الاكتشافات قد زادت بشكل كبير من فهمنا للبروتينات والمسارات الكامنة وراء هذه الاضطرابات، إلا أننا لا نعرف سوى القليل جدًا عن العمليات الجزيئية التي تكمن وراء التباين الكبير في الأعراض وشدتها بين الأفراد. في أكثر أشكالها تطرفًا، لا يعاني بعض حاملي الطفرة الأولية من أي أعراض، بينما يكون أفراد الأسرة الآخرون الذين لديهم نفس الطفرة مصابين بالعمى منذ الطفولة. إن فهم أسباب هذا التباين سيسمح بتقديم المشورة الدقيقة والاختبار الجزيئي لـ IRDs وسيسهل تطوير علاجات IRDs وغيرها من اضطرابات العين المعقدة الشائعة.

من المقبول عمومًا أن هذا التباين في الاختراق والتعبير عن المرض يخضع جزئيًا على الأقل لعوامل وراثية ثانوية. ويهدف هذا المشروع إلى تحديد هذه المعدلات الجينية والتحقق من صحتها وظيفيًا ثم استخدامها في الأنظمة الخلوية المختبرية. سيوفر هذا المشروع تدريبًا بحثيًا في علم الجينوم وبيولوجيا الخلية بما في ذلك تحليل المعلوماتية الحيوية لتسلسل الإكسوم/الجينوم بالكامل، وثقافة الخلية، وتحرير الجينات، وتحطيم جينات siRNA/shRNA والفحص المجهري.

درجة علمية في العلوم البيولوجية، أو طب الأسنان، أو الطب، أو القبالة، أو التمريض، أو علم النفس، أو درجة شرف جيدة في موضوع ذي صلة بموضوع البحث. قد تكون هناك حاجة أيضًا إلى درجة الماجستير في موضوع ذي صلة في بعض مجالات الكلية. للتعرف على متطلبات القبول لجميع درجات البحث الأخرى التي نقدمها، يرجى الاتصال بنا.

يجب على المتقدمين الذين لا تتحدث الإنجليزية لغتهم الأولى تقديم دليل على أن لغتهم الإنجليزية كافية لتلبية المتطلبات المحددة لدراستهم. الحد الأدنى لمتطلبات كلية الطب والصحة في اختبارات IELTS وTOEFL للحصول على درجة الدكتوراه والماجستير والماجستير والدكتوراه في الطب هي: â € ™ المجلس الثقافي البريطاني IELTS - مجموع 6.5 درجة، على ألا يقل أي عنصر عن 6.0 †™ TOEFL iBT - مجموع نقاط 92 مع عنصر الاستماع والقراءة لا يقل عن 21، وعنصر الكتابة لا يقل عن 22، وعنصر التحدث لا يقل عن 23.